خط مشی دسترسیدرباره ما
ثبت نامثبت نام
راهنماراهنما
فارسی
ورودورود
صفحه اصلیصفحه اصلی
جستجوی مدارک
تمام متن
منابع دیجیتالی
رکورد قبلیرکورد بعدی
مبدا اصلي : IRکتابخانه مرکزی دانشگاه علوم پزشکی زاهدان 20190311
نوع ماده : پایان نامه فارسی
شماره شناسایی : 118427
شماره مدرک : ‭پ۳۳۸۹‬
سرشناسه : اسدی سریزدی، حسین، نویسنده
زبان متن نوشتاري يا گفتاري و مانند آن : فارسی
عنوان : بررسی پلی مورفیسم های (rs۳۸۰۹۸۵۷g/t)و (rs۹۸۹۰۴۱۳A/G) ژن ۳WNT,..... ژن wnt۱۰ در مبتلایان به شکاف لب و یا شکاف کام غیرسندرومی در جمعیت استان سیستان و بلوچستان
نویسنده : / حسین اسدی سریزدی
استاد راهنما : هوشنگ رفیق دوست، محمدهاشمی
وضعيت نشر و پخش و غيره : : زاهدان ، ۱۳۹۶
مشخصات ظاهري : ۷۱ص
يادداشتهاي مربوط به خلاصه يا چکيده : چکیدهمقدمه و هدف: شکاف لب باو بدون شکاف کام غیرسندرومی یک ناهنجاری مادرزادی رایج باعلت چند گانه در جهان می باشدتعامل عوامل محیطی و ژنتیکی در بروز NSCL/Pدخالت دارند.برخی از ژنهای WNTکه در زمان جنینی در ایجادسروصورت دخیل هستندممکن است در ایجادNSCL/Pنقش داشته باشند.هدف ازاین مطالعه بررسی ارتیاط پلی مورفیسم بین ژنهای WNT3(rs3809857,rs9890413) ,WNT3a(rs752107,rs3121310) ,WNT10a(C392T)با NSCL/P در یک جمعیت ایرانی بود.مواد و روش اجرا:این مطالعه موردی شاهدی برروی 120 بیمار مبتلابه NSCL/pو112فرد سالم انجام شدبرای ژنوتیپ سازی ازواکنش ژنجیره پلی مراز استفاده شد. محاسبات آماری با استفاده از نرم افزار SPSS16/win و از آزمون 2 χانجام گرفت. یافته ها: نتایج ما نشان داد که پلی مورفیسم rs3809857 به طور معنی داری موجب کاهش خطر NSCL/P در مدل وراثتی هم بارز(OR=0.16, 95%CI=0.03-0.75, p=0.020 ژنوتیپ TT در مقایسه با ژنوتیپ GG )، حالت مغلوب ( OR=0.16, 95%CI=0.03-0.72, p=0.009ژنوتیپ TT در مقایسه با GG+GT ).واریانت rs9890413 بطور معنی داری باعث کا هش خطر NSCL/P در مدل وراثتی هم بارز (OR=0.41, 95%CI=0.17-0.99, p=0.047 ژنوتیپ AG در مقایسه با AA ). در خصوص واریانت C392T یافته ها نشان داد که این واریانت بطور معنی داری موجب کاهش خطر NSCL/P در مدل وراثتی هم بارز (OR=0.24, 95%CI=0.10-0.58, p=0.002 ژنوتیپ CT در مقایسه با ژنوتیپ CC) و آلل T در مقایسه با C ( OR=0.26, 95%CI=0.11-0.62, p=0.002,)گردیده است. یافته ها ارتباط بین واریانتهای rs752107 و rs3121310و خطر یا محفاظت NSCL/P را تایید نکرد. آنالیز یافته ها نشان داد که rs201002930 در ژن WNT10a بطور معنی داری موجب کاهش خطر ابتلا به شکاف لبی با شکاف کامی (CLP) و شکاف کامی(CP) به تنهایی می گردد.نتیجه گیری: نتایج ارتباط بین پلی مورفیسم ژنهای WNT3, WNT3a ,WNT10aو خطر ابتلا به شکاف لب و کام را نشان می دهدواژه های کلیدی: WNT، لب شکاف غیرسندرومی با یا بدون شکاف شکاف، NSCL / P، پلی مورفیسمAbstractObjectives: Non-syndromic cleft lip with or without palate (NSCL/P) is a common congenital deformity worldwide with multifactorial etiology. Interaction of genes and environmental factors have been shown to be associated with susceptibility to NSCL/P. Some WNT genes are involved in craniofacial embryogenesis, and therefore may play a key role in the pathogenesis of NSCL/P. The present study aimed to inspect the association between WNT3 (rs3809857, rs9890413), WNT3A (rs752107, rs3121310), and WNT10a rs201002930 (c.392 C>T) polymorphisms and NSCL/P in an Iranian population. Materials and Methods: This case-control study was carried out on 120 unrelated NSCL/P patients and 112 healthy subjects. Polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism (PCR-RFLP) was used for genotyping. Results: Our findings suggest that rs3809857 polymorphism significantly decreased the risk of NSCL/P in codominant (OR=0.16, 95%CI=0.03-0.75, p=0.020, TT vs GG), recessive (OR=0.16, 95%CI=0.03-0.72, p=0.009, TT vs GG+GT) inheritance models. The rs9890413 variant significantly decreased the risk of NSCL/P in codominant (OR=0.41, 95%CI=0.17-0.99, p=0.047, AG vs AA) model. Regarding C392T variant, the findings revealed that this variant significantly decreased the risk of NSCL/P in codominant (OR=0.24, 95%CI=0.10-0.58, p=0.002, CT vs CC) and allele (OR=0.26, 95%CI=0.11-0.62, p=0.002, T vs C) models. The findings did not support an association between rs752107 and rs3121310 variants and risk/protection of NSCL/P. Stratified analysis showed that WNT10a rs201002930 (c.392 C>T) significantly decreased the risk of cleft lip with cleft palate (CLP) and cleft palate only (CP).Conclusion: The results suggest an association between WNT genes polymorphisms and the risk NSCL/P in a sample of southeast Iranian population.Keywords: WNT, non-syndromic cleft lip with or without cleft palate, NSCL/P, polymorphism
نام شخص - ( مسئوليت معنوي درجه دوم ) : رفیق دوست، هوشنگ، استاد راهنما
: هاشمی، محمد، استاد راهنما
موضوع (اسم عام يا عبارت اسمي عام) : WNT
: لب شکاف غیرسندرومی با یا بدون شکاف شکاف
: NSCL / P
: پلی مورفیسم
شماره راهنما : ۳۳۸۹
 
 
 
(در صورت عدم وضوح تصویر اینجا را کلیک نمایید)